SPR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPR基因编码 sepiapterin 还原酶，是四氢生物蝶呤（BH4）合成通路的关键酶，其突变可导致多巴胺反应性肌张力障碍等神经代谢疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | SPR |
|---|---|
| 基因全名 | sepiapterin reductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.1 |
| NCBI Gene ID | 6697 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6697 |
| Ensembl ID | ENSG00000116062 |
| UniProt ID | P35270 |
| OMIM ID | 182125 |
| HGNC ID | 11257 |
| 基因别名 | DKFZp686H0827, SEPR |
基因功能与研究简介
SPR基因编码sepiapterin还原酶，该酶催化四氢生物蝶呤（BH4）从头合成途径的最后一步，将sepiapterin还原为7,8-dihydrobiopterin（BH2），随后BH2被还原为BH4。BH4是芳香族氨基酸羟化酶（如苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶、色氨酸羟化酶）和一氧化氮合酶的必需辅因子。SPR基因突变可导致BH4缺乏，进而影响神经递质合成，引起多巴胺反应性肌张力障碍（DRD）等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多巴胺反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia, DRD） | SPR基因突变导致BH4合成不足，影响酪氨酸羟化酶活性，导致多巴胺合成减少，引起肌张力障碍。 | 已明确致病 |
| 高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia） | SPR突变可导致BH4缺乏，影响苯丙氨酸羟化酶活性，引起高苯丙氨酸血症。 | 已明确致病 |
| 帕金森病（Parkinson's disease） | SPR基因变异可能影响多巴胺合成，与帕金森病风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.448A>G (p.Thr150Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致BH4合成减少 |
| c.586C>T (p.Arg196Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.751A>G (p.Thr251Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与DRD相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SPR基因突变导致酶活性降低或丧失，影响BH4合成，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SPR基因存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SPR基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004760 (sepiapterin reductase activity) | • GO:0006729 (tetrahydrobiopterin biosynthetic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Tetrahydrobiopterin (BH4) biosynthesis (Reactome: R-HSA-1474228)
• Metabolism of cofactors (Reactome: R-HSA-196849)
蛋白质功能简介
SPR蛋白（Sepiapterin reductase）属于短链脱氢酶/还原酶家族，以同源二聚体形式存在，催化BH4合成最后一步。该蛋白在脑、肝脏等组织中表达，参与神经递质合成和一氧化氮合酶活性调节。SPR蛋白结构包括NADPH结合域和底物结合域，其活性依赖于NADPH。
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