SPRED3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPRED3是Sprouty相关EVH1结构域蛋白家族成员，负调控RAS-MAPK信号通路，在肿瘤发生和发育中具有潜在作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SPRED3 |
|---|---|
| 基因全名 | sprouty related EVH1 domain containing 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 38565 ncbi.nlm.nih.gov/gene/38565 |
| Ensembl ID | ENSG00000167771 |
| UniProt ID | Q6ZN18 |
| OMIM ID | 609293 |
| HGNC ID | 20244 |
| 基因别名 | SPRED-3, sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 3 |
基因功能与研究简介
SPRED3（sprouty related EVH1 domain containing 3）是Sprouty相关蛋白家族成员，其编码蛋白包含EVH1结构域和Sprouty相关结构域，负调控RAS-MAPK信号通路。SPRED3通过抑制RAS介导的ERK激活，参与细胞增殖、分化和凋亡的调控。研究表明SPRED3在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，SPRED3在神经系统发育和功能中也有潜在作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | SPRED3表达下调可能解除对RAS-MAPK通路的抑制，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SPRED3在肺癌中表达降低，与不良预后相关，可能通过调控MAPK通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | SPRED3表达缺失或下调可能增强RAS信号，促进黑色素瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | SPRED3低表达与肝癌侵袭性相关，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457insA (p.Thr153AsnfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致SPRED3蛋白截短或降解，丧失对RAS-MAPK通路的抑制作用，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0000165 (MAPK cascade) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• RAS signaling pathway (WP4223)
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
蛋白质功能简介
SPRED3蛋白属于Sprouty相关EVH1结构域家族，包含N端EVH1结构域和C端Sprouty相关结构域。EVH1结构域介导与RasGAP（如p120RasGAP）的相互作用，从而负调控RAS-MAPK信号通路。SPRED3通过抑制RAS介导的ERK磷酸化，影响细胞增殖和分化。在正常组织中，SPRED3表达水平较低，但在特定肿瘤中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
联系电话