SPRTN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPRTN基因编码DNA复制和修复过程中的关键蛋白酶，其突变与Ruijs-Aalfs综合征相关，并在癌症发生中扮演重要角色。
基因信息卡
| 基因符号 | SPRTN |
|---|---|
| 基因全名 | Spartin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.2 |
| NCBI Gene ID | 83932 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83932 |
| Ensembl ID | ENSG00000143183 |
| UniProt ID | Q9H040 |
| OMIM ID | 614608 |
| HGNC ID | 25322 |
| 基因别名 | C1orf124, DVC1, PRO4323 |
基因功能与研究简介
SPRTN基因编码Spartin蛋白，该蛋白是一种含有SprT结构域的金属蛋白酶，参与DNA复制和修复过程，特别是DNA链交联损伤的修复。SPRTN在维持基因组稳定性中发挥关键作用，其功能缺失与Ruijs-Aalfs综合征（一种以早衰和肝癌易感性为特征的罕见遗传病）相关。此外，SPRTN的突变或表达异常也与多种癌症的发生发展有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Ruijs-Aalfs综合征 | SPRTN基因纯合或复合杂合突变导致功能丧失，引起DNA修复缺陷，导致基因组不稳定，表现为早衰、发育异常和肝细胞癌高发。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | SPRTN功能缺失或表达下调与肝细胞癌的发生相关，可能通过影响DNA修复和基因组稳定性。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SPRTN表达异常或突变可能增加乳腺癌风险，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
| 其他癌症 | SPRTN在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子，但具体关联需进一步验证。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.892C>T (p.Arg298Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1145G>A (p.Trp382Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1252C>T (p.Arg418Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SPRTN基因的失功能突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，是Ruijs-Aalfs综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SPRTN存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SPRTN突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003684 | • GO:0006281 |
| • GO:0008237 | • GO:0005634 |
| • GO:0005654 |
相关通路
• DNA repair
• Fanconi anemia pathway
• Homologous recombination
蛋白质功能简介
SPRTN编码的Spartin蛋白是一种含有SprT结构域的金属蛋白酶，定位于细胞核，参与DNA复制和修复过程。它通过去泛素化或降解DNA损伤位点的蛋白，促进DNA链交联损伤的修复。SPRTN在维持基因组稳定性中起关键作用，其功能缺失导致DNA损伤积累，引发细胞衰老和肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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