SPTSSA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPTSSA是丝氨酸棕榈酰转移酶复合物的关键亚基，参与鞘脂从头合成，其突变与遗传性感觉神经病和皮肤屏障缺陷相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPTSSA |
|---|---|
| 基因全名 | serine palmitoyltransferase small subunit A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q42.3 |
| NCBI Gene ID | 171546 ncbi.nlm.nih.gov/gene/171546 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q969W0 |
| OMIM ID | 613540 |
| HGNC ID | 20323 |
| 基因别名 | SSSPA, hSSPT, SPTLC3 |
基因功能与研究简介
SPTSSA基因编码丝氨酸棕榈酰转移酶（SPT）复合物的小亚基A。SPT是鞘脂从头合成的限速酶，催化丝氨酸和棕榈酰辅酶A缩合生成3-酮二氢鞘氨醇。SPTSSA作为SPT复合物的调节亚基，对酶的活性和底物选择性至关重要。SPTSSA突变可导致鞘脂合成异常，与遗传性感觉神经病（HSN）和皮肤屏障缺陷相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性感觉神经病1型（HSN1） | SPTSSA突变导致SPT活性异常，影响鞘脂合成，进而损害神经元功能。 | 已明确致病 |
| 皮肤屏障缺陷 | SPTSSA功能缺失导致角质层鞘脂缺乏，影响皮肤屏障完整性。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | SPTSSA在多种癌症中表达异常，可能通过调节鞘脂代谢影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.58G>A (p.Gly20Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或SPT复合物组装 |
| c.112C>T (p.Arg38Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合或催化活性 |
| c.199G>A (p.Gly67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致SPT活性降低或丧失，影响鞘脂合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
可能通过干扰SPT复合物组装发挥显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004759 (serine C-palmitoyltransferase activity) | • GO:0006672 (ceramide biosynthetic process) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• Sphingolipid metabolism (KEGG: hsa00600)
• Sphingolipid de novo biosynthesis (Reactome: R-HSA-1660661)
蛋白质功能简介
SPTSSA蛋白是丝氨酸棕榈酰转移酶复合物的调节亚基，与催化亚基SPTLC1和SPTLC2形成异源三聚体。SPTSSA对SPT酶的活性和底物选择性至关重要，其表达水平影响鞘脂合成速率。SPTSSA突变可导致鞘脂代谢异常，与遗传性感觉神经病和皮肤屏障缺陷相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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