SQOR基因｜硫化物氧化功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SQOR（硫化物：醌氧化还原酶）是硫化氢代谢的关键酶，其功能异常与多种疾病相关，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SQOR |
|---|---|
| 基因全名 | sulfide:quinone oxidoreductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.1 |
| NCBI Gene ID | 58472 ncbi.nlm.nih.gov/gene/58472 |
| Ensembl ID | ENSG00000137869 |
| UniProt ID | Q9Y6N5 |
| OMIM ID | 617199 |
| HGNC ID | 28873 |
| 基因别名 | FLJ10156, MGC126562, MGC126564 |
基因功能与研究简介
SQOR（硫化物：醌氧化还原酶）是线粒体中的一种黄素蛋白，催化硫化氢（H2S）氧化为硫代硫酸盐的第一步反应，是硫化氢代谢的关键酶。SQOR通过将电子传递给醌类受体，参与细胞内的氧化还原平衡和信号传导。该基因的突变可能导致硫化氢代谢异常，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SQOR酶活性降低或丧失，可能影响硫化氢代谢，但具体疾病关联尚无明确证据。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明SQOR存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明SQOR存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004129 (cytochrome-c oxidase activity) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0072593 (reactive oxygen species metabolic process) |
相关通路
• hsa00920 (Sulfur metabolism)
• hsa04217 (Necroptosis)
蛋白质功能简介
SQOR蛋白是一种线粒体黄素蛋白，属于醌氧化还原酶家族。它催化硫化氢氧化为硫代硫酸盐，同时将电子传递给醌类受体（如辅酶Q）。该蛋白在硫化氢代谢中起关键作用，参与调节细胞内的氧化还原状态和信号传导。其结构包含FAD结合域和底物结合域，通过半胱氨酸残基与硫化物相互作用。
联系电话