SRA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRA1基因编码类固醇受体RNA激活因子，参与多种癌症和代谢疾病，是重要的非编码RNA调控因子。
基因信息卡
| 基因符号 | SRA1 |
|---|---|
| 基因全名 | steroid receptor RNA activator 1 |
| 基因类型 | non-coding RNA |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 10011 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10011 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9HD15 |
| OMIM ID | 603819 |
| HGNC ID | 11272 |
| 基因别名 | SRA, SRAP, pp7684, steroid receptor RNA activator 1 |
基因功能与研究简介
SRA1基因编码类固醇受体RNA激活因子，是一种功能性非编码RNA，同时也能翻译产生蛋白质。SRA1作为RNA分子，能够与类固醇受体（如雌激素受体、雄激素受体）相互作用，增强其转录活性。此外，SRA1蛋白可能参与基因调控和细胞增殖。SRA1在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SRA1过表达增强雌激素受体信号，促进乳腺癌细胞增殖 | 已明确致病 |
| 前列腺癌 | SRA1增强雄激素受体活性，促进前列腺癌进展 | 已明确致病 |
| 子宫内膜癌 | SRA1表达上调与子宫内膜癌的发生相关 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | SRA1在卵巢癌中高表达，可能促进肿瘤生长 | 具有较强研究证据 |
| 肥胖和代谢综合征 | SRA1参与脂肪细胞分化，可能影响代谢 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响RNA结构，功能未知 |
| c.456C>T | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白编码，功能未知 |
| c.789del | 缺失 | 暂无可靠数据 | 可能导致移码，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SRA1功能缺失可能导致类固醇受体信号减弱，影响细胞增殖和分化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SRA1功能获得可能增强类固醇受体活性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SRA1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) | • GO:0004871 (signal transducer activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Estrogen signaling pathway (KEGG: hsa04915)
• Prostate cancer pathway (KEGG: hsa05215)
蛋白质功能简介
SRA1基因编码的蛋白质（UniProt Q9HD15）由236个氨基酸组成，分子量约26 kDa。该蛋白定位于细胞核和细胞质，可能参与转录调控。SRA1蛋白与类固醇受体相互作用，增强其转录活性。此外，SRA1 RNA本身也具有功能，可作为核糖核蛋白复合物的组成部分。
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