SRBD1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
SRBD1基因编码含S1 RNA结合域蛋白1，参与RNA代谢与应激反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRBD1 |
|---|---|
| 基因全名 | S1 RNA binding domain 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p21 |
| NCBI Gene ID | 55133 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55133 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q8N5C6 |
| OMIM ID | 614659 |
| HGNC ID | 25523 |
| 基因别名 | HMNR6, S1RNABD1 |
基因功能与研究简介
SRBD1基因编码含S1 RNA结合域的蛋白质，该蛋白可能参与RNA代谢和应激反应。研究表明SRBD1与多种疾病相关，包括神经发育障碍和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 | SRBD1突变导致蛋白功能丧失，影响RNA代谢，导致神经退行性病变。 | ClinVar, OMIM |
| 肝细胞癌 | SRBD1表达上调，可能通过调控RNA稳定性促进肿瘤进展。 | COSMIC, PubMed |
| 结直肠癌 | SRBD1突变或表达异常与肿瘤发生相关。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Asp297Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或减弱，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • cytoplasm (GO:0005737) |
| • nucleus (GO:0005634) | • response to stress (GO:0006950) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
SRBD1蛋白含有S1 RNA结合域，可能参与RNA代谢和应激反应。其具体功能尚不完全清楚，但研究表明其与神经发育和肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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