SRCAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRCAP基因编码染色质重塑复合物SRCAP的ATP酶亚基，参与DNA损伤修复和转录调控，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRCAP |
|---|---|
| 基因全名 | Snf2-related CREBBP activator protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 10847 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10847 |
| Ensembl ID | ENSG00000169174 |
| UniProt ID | Q6ZRS2 |
| OMIM ID | 611421 |
| HGNC ID | 18010 |
| 基因别名 | Snf2-related CBP activator protein; FLJ13816; KIAA0309; SWR1; Domino; hDomino |
基因功能与研究简介
SRCAP基因编码染色质重塑复合物SRCAP的ATP酶亚基，属于SNF2家族。该蛋白是SRCAP复合物的催化核心，参与组蛋白H2A.Z的交换，从而调控染色质结构和基因表达。SRCAP在DNA损伤修复、转录调控和细胞周期进程中发挥重要作用。其突变与神经发育障碍（如自闭症、智力障碍）和多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SRCAP基因突变可能导致染色质重塑异常，影响神经发育相关基因的表达，与自闭症谱系障碍和智力障碍相关。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | SRCAP在多种癌症中表达异常或突变，可能通过影响DNA修复和基因组稳定性促进肿瘤发生。 | COSMIC, PubMed |
| Floating-Harbor综合征 | SRCAP基因突变是Floating-Harbor综合征的病因，该综合征以身材矮小、骨骼异常和面部特征为特征。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达于脑组织 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达于睾丸 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.733C>T (p.Arg245Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.2542G>A (p.Gly848Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ATP酶活性，导致功能异常 |
| c.4966C>T (p.Arg1656Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白相互作用，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，与神经发育障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常SRCAP复合物功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004386 (helicase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
SRCAP蛋白是SRCAP复合物的ATP酶亚基，属于SNF2家族。该复合物通过催化组蛋白H2A.Z与H2A的交换，调控染色质结构和基因表达。SRCAP参与DNA损伤修复、转录调控和细胞周期进程。其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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