SRD5A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
SRD5A1编码类固醇5α-还原酶1型，催化睾酮转化为二氢睾酮，在前列腺发育和雄激素相关疾病中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SRD5A1 |
|---|---|
| 基因全名 | steroid 5 alpha-reductase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p15.31 |
| NCBI Gene ID | 6715 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6715 |
| Ensembl ID | ENSG00000145545 |
| UniProt ID | P18405 |
| OMIM ID | 184753 |
| HGNC ID | 11204 |
| 基因别名 | 5AR1, SRD5A1, steroid 5 alpha-reductase 1 |
基因功能与研究简介
SRD5A1基因编码类固醇5α-还原酶1型，该酶催化睾酮转化为更强的雄激素二氢睾酮（DHT）。SRD5A1在多种组织中表达，包括皮肤、肝脏和前列腺，参与雄激素代谢和信号传导。该基因的变异与雄激素相关疾病和药物反应差异有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | SRD5A1参与雄激素代谢，可能影响前列腺癌的进展和预后。 | 较强研究证据 |
| 良性前列腺增生 | SRD5A1在增生的前列腺组织中表达升高，与DHT水平相关。 | 较强研究证据 |
| 雄激素性脱发 | SRD5A1在毛囊中表达，影响DHT水平，与脱发相关。 | 较强研究证据 |
| 多囊卵巢综合征 | SRD5A1可能影响雄激素代谢，与PCOS的临床表现相关。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌药物反应 | SRD5A1基因多态性可能影响5α-还原酶抑制剂（如非那雄胺）的疗效。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| DU145 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs472402 | SNP | 常见 | 可能影响酶活性 |
| rs3731712 | SNP | 常见 | 可能影响基因表达 |
| rs523349 | SNP | 常见 | 与前列腺癌风险相关 |
| rs9282858 | SNP | 少见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致酶活性降低或丧失，可能减少DHT生成，影响雄激素信号。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：增强酶活性，增加DHT生成，可能加剧雄激素相关疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致整体活性下降。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003865 - 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase activity | • GO:0005886 - plasma membrane |
| • GO:0005783 - endoplasmic reticulum | • GO:0006694 - steroid biosynthetic process |
| • GO:0008209 - androgen metabolic process |
相关通路
• Androgen biosynthesis
• Steroid hormone biosynthesis
• Metabolic pathways
蛋白质功能简介
SRD5A1蛋白是类固醇5α-还原酶1型，属于氧化还原酶家族，依赖NADPH作为辅因子。该酶催化睾酮转化为二氢睾酮（DHT），DHT是更强的雄激素，与前列腺发育和雄激素相关疾病密切相关。SRD5A1在多种组织中表达，其活性可被5α-还原酶抑制剂（如非那雄胺）抑制。
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