SRD5A3基因｜基因功能、疾病关联、突变与治疗研究
SRD5A3基因编码类固醇5α-还原酶3，参与N-糖基化过程，其突变与先天性糖基化障碍和视网膜营养不良相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRD5A3 |
|---|---|
| 基因全名 | steroid 5 alpha-reductase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q12 |
| NCBI Gene ID | 79644 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79644 |
| Ensembl ID | ENSG00000138674 |
| UniProt ID | Q9H8P0 |
| OMIM ID | 611715 |
| HGNC ID | 25812 |
| 基因别名 | SRD5A2L, SRD5A2L1, CDG1Q |
基因功能与研究简介
SRD5A3基因编码类固醇5α-还原酶3，该酶在N-糖基化途径中催化多萜醇单磷酸甘露糖的合成，是蛋白质N-糖基化的关键步骤。SRD5A3突变可导致先天性糖基化障碍（CDG1Q）和视网膜营养不良。该基因在多种组织中表达，尤其在肝脏和睾丸中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍1Q型（CDG1Q） | SRD5A3基因突变导致N-糖基化缺陷，影响多种蛋白质的糖基化，导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| 视网膜营养不良 | SRD5A3突变与视网膜色素变性等视网膜营养不良相关，可能通过影响视网膜细胞糖基化导致功能异常。 | 较强研究证据 |
| 癌症相关 | 有研究提示SRD5A3在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.57G>A (p.Trp19Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Tyr67Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.358C>T (p.Arg120Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，是CDG1Q的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 (3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase activity) | • GO:0004576 (oligosaccharyl transferase activity) |
| • GO:0006486 (protein glycosylation) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
SRD5A3蛋白是内质网中的膜蛋白，催化多萜醇单磷酸甘露糖的合成，为N-糖基化提供甘露糖供体。该蛋白的缺陷导致N-糖基化异常，影响多种糖蛋白的功能，从而引起多系统疾病。
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