SREK1IP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SREK1IP1（Splicing Regulatory Glutamic Acid and Lysine Rich Protein 1 Interacting Protein 1）是一种与RNA剪接调控相关的蛋白，可能参与基因表达调控，但其具体功能及疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | SREK1IP1 |
|---|---|
| 基因全名 | Splicing Regulatory Glutamic Acid and Lysine Rich Protein 1 Interacting Protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 100131731 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100131731 |
| Ensembl ID | ENSG00000253710 |
| UniProt ID | A6NHL2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37223 |
| 基因别名 | C5orf45, FLJ46257 |
基因功能与研究简介
SREK1IP1（Splicing Regulatory Glutamic Acid and Lysine Rich Protein 1 Interacting Protein 1）是一种蛋白质编码基因，位于人类染色体5q31.3。该基因编码的蛋白与SREK1（剪接调控富含谷氨酸和赖氨酸的蛋白1）相互作用，可能参与RNA剪接的调控。目前，关于SREK1IP1的具体生物学功能及其在疾病中的作用仍在研究中，但已有初步证据表明其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0003723 (RNA binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
SREK1IP1蛋白由SREK1IP1基因编码，含有551个氨基酸，分子量约为60 kDa。该蛋白定位于细胞核，具有RNA结合能力，并与SREK1蛋白相互作用，提示其可能参与mRNA剪接的调控。然而，其具体功能机制和生理意义尚待进一步阐明。
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