SRFBP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRFBP1（血清反应因子结合蛋白1）是调控心肌细胞增殖与心脏发育的关键转录辅因子，其突变与心肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRFBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | serum response factor binding protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 5q12.1 |
| NCBI Gene ID | 153443 ncbi.nlm.nih.gov/gene/153443 |
| Ensembl ID | ENSG00000113460 |
| UniProt ID | Q8N3D4 |
| OMIM ID | 617090 |
| HGNC ID | 26167 |
| 基因别名 | p49/45, SRFBP1 |
基因功能与研究简介
SRFBP1（血清反应因子结合蛋白1）是血清反应因子（SRF）的辅因子，参与调控心肌细胞增殖和心脏发育。SRFBP1通过与SRF相互作用，调节下游基因的表达，影响心肌细胞的生长和分化。研究表明，SRFBP1在心脏中高表达，其功能异常与心肌病和心脏发育缺陷相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 扩张型心肌病 | SRFBP1突变可能导致心肌细胞增殖和功能异常，进而引发心肌病。 | ClinVar |
| 心脏发育异常 | SRFBP1在心脏发育中起关键作用，其功能缺失可能导致心脏结构异常。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致SRFBP1蛋白截短或降解，影响其与SRF的结合，从而干扰心肌细胞增殖和心脏发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) |
相关通路
• SRF signaling pathway (Reactome: R-HSA-525793)
蛋白质功能简介
SRFBP1蛋白是一种转录辅因子，通过与血清反应因子（SRF）结合，调节心肌细胞增殖相关基因的表达。该蛋白在心脏发育中起关键作用，其功能异常可能导致心肌病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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