SRGN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRGN编码丝甘蛋白，参与炎症、肿瘤微环境调控及病毒感染，是癌症和免疫疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SRGN |
|---|---|
| 基因全名 | serglycin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.1 |
| NCBI Gene ID | 5552 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5552 |
| Ensembl ID | ENSG00000122862 |
| UniProt ID | P10124 |
| OMIM ID | 177040 |
| HGNC ID | 9360 |
| 基因别名 | PRG1, PPG, SI |
基因功能与研究简介
SRGN基因编码丝甘蛋白（serglycin），是一种细胞内蛋白聚糖，主要存在于造血细胞和内皮细胞中。丝甘蛋白的核心蛋白带有丝氨酸-甘氨酸重复序列，可携带糖胺聚糖链，参与调节炎症反应、免疫应答、肿瘤微环境形成以及病毒感染过程。SRGN在多种肿瘤中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关，也是某些病毒感染的宿主因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性骨髓瘤 | SRGN高表达促进肿瘤细胞增殖和耐药，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SRGN表达上调与肿瘤侵袭和转移相关，可能通过调节肿瘤微环境发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | SRGN参与炎症反应调节，可能影响炎症性肠病等疾病进程。 | 潜在关联 |
| 病毒感染 | SRGN作为宿主因子参与某些病毒（如HIV）的感染过程。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 淋巴瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Pro41Pro) | 同义突变 | 罕见 | 暂无明确功能影响 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明SRGN存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SRGN在肿瘤中高表达可能具有功能获得效应，但具体突变导致的功能获得尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 extracellular region | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0030312 external encapsulating structure | • GO:0005178 integrin binding |
| • GO:0008201 heparin binding | • GO:0001934 positive regulation of protein phosphorylation |
| • GO:0006954 inflammatory response | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• hsa04610 Complement and coagulation cascades
• hsa04611 Platelet activation
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
丝甘蛋白（Serglycin）是一种细胞内蛋白聚糖，核心蛋白分子量约17 kDa，但糖基化后可达200-800 kDa。它主要存在于造血细胞（如肥大细胞、巨噬细胞、血小板）和内皮细胞中，携带硫酸软骨素或肝素链。丝甘蛋白在细胞内参与分泌颗粒的形成和储存，分泌后调节细胞外基质、炎症反应和免疫应答。在肿瘤微环境中，SRGN促进肿瘤细胞增殖、侵袭和血管生成。
联系电话