SRM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRM基因编码亚精胺合酶，是多胺生物合成途径的关键酶，参与细胞增殖与分化，其异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRM |
|---|---|
| 基因全名 | spermidine synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 6723 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6723 |
| Ensembl ID | ENSG00000116679 |
| UniProt ID | P19623 |
| OMIM ID | 182891 |
| HGNC ID | 11296 |
| 基因别名 | SPDSY, SPS1 |
基因功能与研究简介
SRM基因编码亚精胺合酶，该酶催化腐胺转化为亚精胺，是多胺生物合成途径中的关键酶。多胺在细胞增殖、分化、凋亡等过程中发挥重要作用。SRM基因的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症、神经系统疾病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SRM表达异常与多种癌症相关，如结直肠癌、乳腺癌等，可能通过影响多胺水平促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | SRM突变可能导致多胺代谢异常，与神经发育障碍相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 多胺代谢异常 | SRM功能缺失导致亚精胺合成减少，影响细胞功能，可能引起代谢性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响需进一步研究 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能部分丧失 |
| c.789delC (p.Pro263LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，酶活性降低或缺失，影响多胺合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SRM存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SRM存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004766 (spermidine synthase activity) | • GO:0008295 (spermidine biosynthetic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00330 (Arginine and proline metabolism)
• hsa00480 (Glutathione metabolism)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
SRM编码的亚精胺合酶是二聚体蛋白，催化腐胺和丙胺转移酶反应生成亚精胺。该酶在细胞质中发挥作用，其活性受多胺水平反馈调节。SRM蛋白在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中表达较高。
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