SRMS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRMS（Src相关激酶）是一种非受体酪氨酸激酶，参与细胞信号转导，与多种癌症和免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRMS |
|---|---|
| 基因全名 | src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.23 |
| NCBI Gene ID | 6725 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6725 |
| Ensembl ID | ENSG00000101266 |
| UniProt ID | Q9H3Y6 |
| OMIM ID | 606021 |
| HGNC ID | 11239 |
| 基因别名 | C20orf148, SRM, SRMS1 |
基因功能与研究简介
SRMS（Src相关激酶）是一种非受体酪氨酸激酶，属于Src激酶家族。与家族其他成员不同，SRMS缺乏C端调控酪氨酸和N端豆蔻酰化位点，因此其活性调控机制独特。SRMS在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化、迁移和凋亡等信号通路。研究表明，SRMS在多种癌症中异常表达，可能作为癌基因或抑癌基因发挥作用，但其具体功能尚待深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SRMS在乳腺癌中高表达，可能通过激活STAT3等信号通路促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SRMS在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过PI3K/AKT通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SRMS在结直肠癌中表达异常，可能参与Wnt/β-catenin信号通路的调控。 | 潜在关联 |
| 免疫疾病 | SRMS在T细胞受体信号通路中发挥作用，可能参与自身免疫性疾病的发病机制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，导致功能获得或丧失，需进一步验证 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.890_891insA (p.Leu297ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致蛋白活性降低或完全丧失，可能影响细胞信号传导，与肿瘤抑制功能相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变增强蛋白活性或产生新的功能，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白的功能，可能抑制野生型SRMS的活性，影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004713 (protein tyrosine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0018108 (peptidyl-tyrosine phosphorylation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• hsa04064 (NF-kappa B signaling pathway)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
SRMS蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，属于Src激酶家族。它缺乏C端调控酪氨酸和N端豆蔻酰化位点，因此其活性调控机制与家族其他成员不同。SRMS在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化、迁移和凋亡等信号通路。研究表明，SRMS在多种癌症中异常表达，可能通过激活STAT3、PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤进展。此外，SRMS在T细胞受体信号通路中发挥作用，可能参与免疫调节。
联系电话