SRP14基因｜信号识别颗粒蛋白14的功能、疾病关联与突变研究
SRP14是信号识别颗粒（SRP）的核心组分，参与蛋白质共翻译转运，其突变与骨髓增生异常综合征等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRP14 |
|---|---|
| 基因全名 | signal recognition particle 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.2 |
| NCBI Gene ID | 6727 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6727 |
| Ensembl ID | ENSG00000140319 |
| UniProt ID | P37108 |
| OMIM ID | 601857 |
| HGNC ID | 11300 |
| 基因别名 | AL022724.1 |
基因功能与研究简介
SRP14基因编码信号识别颗粒（SRP）的14 kDa亚基，是SRP复合物的重要组成部分。SRP14与SRP9形成异二聚体，参与识别新生多肽链的信号肽，并将核糖体-新生链复合物靶向至内质网，从而介导蛋白质的共翻译转运。SRP14在细胞质中广泛表达，对维持细胞正常功能至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨髓增生异常综合征 | SRP14基因突变（如移码突变）导致蛋白功能丧失，影响蛋白质转运，可能参与MDS的发病机制。 | ClinVar |
| 急性髓系白血病 | SRP14突变在AML中亦有报道，但证据尚不充分，可能为潜在关联。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3G>A (p.Met1?) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.151_152del (p.Leu51ValfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致SRP14蛋白缺失或截短，影响SRP复合物组装和蛋白质转运，与骨髓增生异常综合征相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005786 | • GO:0006614 |
| • GO:0008312 | • GO:0048500 |
相关通路
• hsa03060
• R-HSA-1799339
蛋白质功能简介
SRP14蛋白是信号识别颗粒（SRP）的14 kDa亚基，与SRP9形成异二聚体，参与识别信号肽并将核糖体-新生链复合物靶向至内质网。该蛋白在细胞质中广泛表达，对蛋白质的共翻译转运至关重要。
联系电话