SRP19基因｜信号识别颗粒19 kDa蛋白、功能、疾病关联与突变研究
SRP19是信号识别颗粒（SRP）的核心组分，参与蛋白质共翻译转运，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRP19 |
|---|---|
| 基因全名 | Signal Recognition Particle 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q21.1 |
| NCBI Gene ID | 6728 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6728 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | P09132 |
| OMIM ID | 182175 |
| HGNC ID | 11301 |
| 基因别名 | SRP19; Signal recognition particle 19kDa |
基因功能与研究简介
SRP19基因编码信号识别颗粒（SRP）的19 kDa蛋白亚基。SRP是一种核糖核蛋白复合物，负责识别新合成的分泌蛋白或膜蛋白的信号肽，并将其引导至内质网（ER）膜上的易位通道，实现蛋白质的共翻译转运。SRP19是SRP组装和功能所必需的，它结合SRP RNA并稳定SRP的构象，从而促进SRP54与信号肽的结合。SRP19的异常表达或突变可能影响蛋白质转运过程，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关（潜在关联） | SRP19在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞蛋白质合成与分泌，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致SRP19蛋白功能丧失，影响SRP组装和蛋白质转运，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明SRP19存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明SRP19存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005786 signal recognition particle | • endoplasmic reticulum targeting |
| • GO:0006614 SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
相关通路
• Signal Recognition Particle (SRP) pathway (Reactome: R-HSA-1799339)
蛋白质功能简介
SRP19是信号识别颗粒（SRP）的19 kDa蛋白亚基，由SRP19基因编码。SRP19在SRP组装中起关键作用，它结合SRP RNA并稳定SRP的构象，促进SRP54与信号肽的结合，从而引导核糖体-新生链复合物至内质网易位通道。SRP19的异常可能影响蛋白质转运，但具体疾病关联尚不明确。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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