SRP68基因｜信号识别颗粒68亚基功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRP68是信号识别颗粒（SRP）的关键组分，参与蛋白质共翻译转运，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRP68 |
|---|---|
| 基因全名 | signal recognition particle 68 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 6730 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6730 |
| Ensembl ID | ENSG00000167874 |
| UniProt ID | Q9UHB9 |
| OMIM ID | 617778 |
| HGNC ID | 11301 |
| 基因别名 | SRP68; signal recognition particle 68kDa |
基因功能与研究简介
SRP68基因编码信号识别颗粒（SRP）的68 kDa亚基，是SRP复合物的核心组分。SRP复合物负责识别新合成的分泌蛋白或膜蛋白的信号肽，并将其引导至内质网进行共翻译转运。SRP68与SRP72形成异二聚体，是SRP复合物组装和功能所必需的。SRP68基因突变可导致SRP复合物功能障碍，进而影响蛋白质转运，与神经发育障碍等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SRP68基因突变导致SRP复合物功能异常，影响蛋白质共翻译转运，可能引起神经元发育和功能异常。 | ClinVar、OMIM |
| 常染色体隐性遗传病 | SRP68基因纯合或复合杂合突变可导致常染色体隐性遗传病，表现为智力障碍、小头畸形等。 | OMIM、ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1054C>T (p.Arg352Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1555G>A (p.Gly519Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致截短蛋白或mRNA降解，使SRP68功能丧失，影响SRP复合物组装和蛋白质转运。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SRP68突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SRP68突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005786 (signal recognition particle | • endoplasmic reticulum targeting) |
| • GO:0008312 (7S RNA binding) | • GO:0005048 (signal sequence binding) |
| • GO:0006614 (SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane) |
相关通路
• hsa03060 (Protein export)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
SRP68蛋白是信号识别颗粒（SRP）复合物的组成部分，与SRP72形成异二聚体，参与识别信号肽并将核糖体-新生链复合物靶向至内质网。SRP68包含RNA结合域，与7S RNA结合，对SRP复合物的稳定性和功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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