SRP72基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRP72是信号识别颗粒的关键亚基，参与蛋白质靶向运输，其突变与骨髓增生异常综合征和骨髓衰竭相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRP72 |
|---|---|
| 基因全名 | signal recognition particle 72 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 4q12 |
| NCBI Gene ID | 6731 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6731 |
| Ensembl ID | ENSG00000174780 |
| UniProt ID | O76094 |
| OMIM ID | 602122 |
| HGNC ID | 11302 |
| 基因别名 | SRP72, signal recognition particle 72kDa |
基因功能与研究简介
SRP72基因编码信号识别颗粒（SRP）的72kDa亚基，是SRP复合物的核心成分之一。SRP复合物负责识别新合成蛋白质的信号肽，并将其引导至内质网进行共翻译转运。SRP72在蛋白质靶向和分泌途径中发挥关键作用。SRP72基因突变与骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓衰竭（BMF）相关，可能通过影响造血干细胞功能导致疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨髓增生异常综合征 | SRP72基因突变导致单倍剂量不足，影响SRP复合物功能，进而干扰蛋白质加工和细胞应激反应，促进MDS发生。 | 已明确致病 |
| 骨髓衰竭 | SRP72基因突变与骨髓衰竭相关，可能通过影响造血干细胞的蛋白质稳态和增殖分化导致造血功能衰竭。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1066C>T (p.Arg356Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1285C>T (p.Arg429Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致SRP72蛋白截短或降解，影响SRP复合物组装和功能，导致单倍剂量不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005786 signal recognition particle | • GO:0008312 7S RNA binding |
| • GO:0006614 SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane | • GO:0005048 signal sequence binding |
相关通路
• hsa03060 Protein export
• hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum
蛋白质功能简介
SRP72蛋白是信号识别颗粒（SRP）的72kDa亚基，与SRP68形成异二聚体，参与SRP复合物的组装。SRP复合物识别核糖体上新合成蛋白质的信号肽，并通过与SRP受体相互作用，将核糖体引导至内质网，实现蛋白质的共翻译转运。SRP72在细胞蛋白质稳态中发挥重要作用，其功能异常可能导致细胞应激和凋亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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