SRP9基因｜信号识别颗粒组分、功能、疾病关联与突变研究
SRP9是信号识别颗粒（SRP）的核心蛋白组分，参与蛋白质共翻译转运，其功能障碍与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRP9 |
|---|---|
| 基因全名 | Signal Recognition Particle 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.12 |
| NCBI Gene ID | 6726 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6726 |
| Ensembl ID | ENSG00000143799 |
| UniProt ID | P49458 |
| OMIM ID | 604707 |
| HGNC ID | 11304 |
| 基因别名 | Signal recognition particle 9kD protein |
基因功能与研究简介
SRP9基因编码信号识别颗粒（SRP）的9 kDa亚基，该蛋白与SRP14形成异二聚体，是SRP RNA结合和蛋白质转运所必需的。SRP9/14异二聚体在SRP颗粒中参与识别信号肽并暂停翻译，从而将核糖体-新生链复合物靶向至内质网。SRP9的功能异常可能影响蛋白质分泌和膜定位，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SRP9蛋白功能丧失，影响SRP复合物的组装和功能，进而干扰蛋白质转运。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SRP9存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SRP9存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005786 signal recognition particle | • endoplasmic reticulum targeting |
| • GO:0008312 7S RNA binding | • GO:0043022 ribosome binding |
| • GO:0006614 SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
相关通路
• SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane (Reactome: R-HSA-1799339)
蛋白质功能简介
SRP9蛋白是信号识别颗粒（SRP）的9 kDa亚基，与SRP14形成异二聚体，结合SRP RNA，参与识别内质网信号肽并暂停翻译，确保蛋白质正确靶向至内质网。该蛋白在细胞质中合成，定位于细胞质和核糖体。
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