SRPRA基因｜信号识别颗粒受体α亚基功能、疾病关联与突变研究
SRPRA编码信号识别颗粒受体α亚基，是共翻译蛋白靶向至内质网的关键组分，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRPRA |
|---|---|
| 基因全名 | signal recognition particle receptor alpha subunit |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q24.2 |
| NCBI Gene ID | 6734 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6734 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | P08240 |
| OMIM ID | 182180 |
| HGNC ID | 11307 |
| 基因别名 | SRP alpha, SRP-alpha, DKFZp686L20218 |
基因功能与研究简介
SRPRA基因编码信号识别颗粒受体（SRP受体）的α亚基，该受体位于内质网膜上，与细胞质中的信号识别颗粒（SRP）相互作用，共同介导新生分泌蛋白和膜蛋白的共翻译转运。SRPRA在蛋白质靶向和分泌途径中发挥关键作用，其功能异常可能导致蛋白质加工障碍，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SRP受体活性降低，影响蛋白质转运，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005048 | • GO:0005783 |
| • GO:0006614 | • GO:0006616 |
| • GO:0016021 |
相关通路
• SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane (Reactome: R-HSA-1799339)
蛋白质功能简介
SRPRA编码的蛋白质是信号识别颗粒受体的α亚基，为内质网膜上的外周膜蛋白。该蛋白与SRP结合，在核糖体翻译新生蛋白时，将信号肽引导至内质网膜，促进蛋白质跨膜转运。SRPRA在细胞分泌途径中至关重要，其功能异常可能导致蛋白质错误定位和积累。
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