SRPX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRPX基因编码含 sushi 结构域的蛋白，参与细胞凋亡调控，与多种癌症及视网膜疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRPX |
|---|---|
| 基因全名 | sushi repeat containing protein X-linked |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp21.1 |
| NCBI Gene ID | 8406 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8406 |
| Ensembl ID | ENSG00000101955 |
| UniProt ID | P78539 |
| OMIM ID | 300187 |
| HGNC ID | 11310 |
| 基因别名 | ETX1, DXS102, DXS1105, DXS992, FLJ16032, MGC117215 |
基因功能与研究简介
SRPX基因位于X染色体短臂，编码一种含有sushi结构域的分泌型蛋白。该蛋白参与细胞凋亡、细胞增殖和分化等过程，在多种组织中表达，尤其在视网膜和肿瘤组织中具有重要功能。研究表明SRPX在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，SRPX基因突变与X连锁视网膜色素变性等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁视网膜色素变性 | SRPX基因突变导致视网膜色素变性，可能通过影响视网膜细胞凋亡和功能导致疾病。 | 已明确致病 |
| 多种癌症（如肺癌、乳腺癌、肝癌等） | SRPX在多种肿瘤中表达下调，可能通过调控细胞凋亡和增殖参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 胃癌 | SRPX表达下调与胃癌的进展和预后不良相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.220C>T (p.Arg74Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能缺失） |
| c.337G>A (p.Gly113Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
SRPX蛋白是一种含有sushi结构域的分泌型蛋白，在细胞凋亡和增殖调控中发挥作用。该蛋白在多种组织中表达，尤其在视网膜和肿瘤组织中具有重要功能。SRPX在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。此外，SRPX基因突变与X连锁视网膜色素变性相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SRPX2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14736 | 人 | 27286 | 详情 立即询价 |
| SRPX基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6230 | 人 | 8406 | 详情 立即询价 |
| SRPX基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30071 | 人 | 8406 | 详情 立即询价 |
| SRPX2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ46322 | 人 | 27286 | 详情 立即询价 |
| SRPX2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ17923 | 人 | 27286 | 详情 立即询价 |
| SRPX基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30070 | 人 | 8406 | 详情 立即询价 |
| SRPX基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30072 | 人 | 8406 | 详情 立即询价 |
| SRPX2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56046 | 人 | 27286 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话