SRRM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRRM1（丝氨酸/精氨酸重复基质蛋白1）是RNA剪接的关键调控因子，参与基因表达调控，与多种癌症和神经发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRRM1 |
|---|---|
| 基因全名 | Serine and Arginine Repetitive Matrix 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 10250 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10250 |
| Ensembl ID | ENSG00000133247 |
| UniProt ID | Q8IYB3 |
| OMIM ID | 604858 |
| HGNC ID | 11242 |
| 基因别名 | SRM160, 160kD, 160 kDa, B4, FLJ41941, MGC134925 |
基因功能与研究简介
SRRM1（丝氨酸/精氨酸重复基质蛋白1）是一种核基质蛋白，属于SR样蛋白家族，参与前体mRNA的剪接调控。它通过与剪接因子相互作用，影响剪接体的组装和选择性剪接。SRRM1在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，SRRM1在细胞增殖、凋亡和应激反应中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SRRM1过表达可能通过调控与细胞增殖和凋亡相关的基因剪接，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SRRM1在肺癌组织中表达上调，可能通过影响上皮-间质转化（EMT）相关基因的剪接，促进肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | SRRM1突变或表达异常可能影响神经元发育相关基因的剪接，与智力障碍和自闭症谱系障碍相关。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | SRRM1表达水平与前列腺癌的进展和预后相关，可能通过调控雄激素受体信号通路相关基因的剪接。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567_568insC (p.Gln190ProfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能为Loss of Function |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：移码突变导致蛋白截短，可能丧失剪接调控功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明SRRM1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：目前暂无明确证据表明SRRM1突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 (mRNA splicing | • via spliceosome) |
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0003723 (RNA binding) |
相关通路
• Pathway: mRNA Splicing - Major Pathway (Reactome: R-HSA-72163)
• Pathway: Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA (Reactome: R-HSA-72203)
蛋白质功能简介
SRRM1蛋白是一种核基质蛋白，含有多个RS（精氨酸-丝氨酸）重复序列，参与RNA剪接的调控。它作为剪接体组分，与U1 snRNP和SR蛋白相互作用，影响5'剪接位点的识别和剪接体的组装。SRRM1还参与DNA损伤应答和细胞周期调控，其表达水平的变化与肿瘤发生相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话