SRRT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRRT（Serrate，RNA效应分子伴侣）是microRNA加工和基因表达调控的关键因子，参与多种细胞过程，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRRT |
|---|---|
| 基因全名 | Serrate, RNA effector molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 51593 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51593 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q9BXP5 |
| OMIM ID | 610119 |
| HGNC ID | 24116 |
| 基因别名 | ARS2, ASR2, Nbla00281 |
基因功能与研究简介
SRRT（Serrate，RNA效应分子伴侣）基因编码一种RNA结合蛋白，是microRNA（miRNA）加工和基因表达调控的关键因子。SRRT与Drosha/DGCR8复合物相互作用，参与pri-miRNA的加工，从而调控miRNA的成熟。此外，SRRT还参与mRNA的剪接、转录调控和DNA损伤应答。SRRT在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，SRRT在神经发育、细胞增殖和凋亡中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症和神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SRRT突变可能导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | SRRT在多种癌症中表达异常，可能通过调控miRNA影响肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 智力障碍 | 有研究报道SRRT变异与智力障碍相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响miRNA加工。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0006396 RNA processing |
| • GO:0035195 miRNA processing | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• MicroRNA biogenesis
• Gene expression regulation
蛋白质功能简介
SRRT蛋白是一种RNA结合蛋白，含有C2H2型锌指结构域和富含丝氨酸/精氨酸的区域。它作为RNA效应分子伴侣，参与miRNA加工和基因表达调控。SRRT与Drosha/DGCR8复合物相互作用，促进pri-miRNA的切割。此外，SRRT还参与mRNA剪接和转录调控。在细胞中，SRRT主要定位于细胞核，也可能在细胞质中发挥作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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