SRSF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRSF1是RNA剪接的关键调控因子，其异常表达与多种癌症及自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRSF1 |
|---|---|
| 基因全名 | Serine and Arginine Rich Splicing Factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 6426 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6426 |
| Ensembl ID | ENSG00000136450 |
| UniProt ID | Q07955 |
| OMIM ID | 600812 |
| HGNC ID | 10780 |
| 基因别名 | ASF, SF2, SF2p33, SRp30a, MGC52282 |
基因功能与研究简介
SRSF1（丝氨酸/精氨酸丰富剪接因子1）是SR蛋白家族的重要成员，作为RNA剪接的关键调控因子，参与组成型剪接和可变剪接的调控。SRSF1通过识别外显子剪接增强子（ESE）序列，促进U1 snRNP和U2 snRNP的招募，从而影响剪接位点的选择。此外，SRSF1还参与mRNA的转运、翻译调控和基因组稳定性维持。SRSF1的异常表达与多种肿瘤的发生发展密切相关，包括乳腺癌、肺癌、结直肠癌等，其过表达可促进细胞增殖、抑制凋亡，并影响上皮-间质转化（EMT）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SRSF1过表达促进乳腺癌细胞增殖、迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SRSF1在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SRSF1表达上调与结直肠癌的进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | SRSF1过表达促进肝癌细胞增殖和转移，与患者生存率降低相关。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | SRSF1可能参与调节T细胞功能，与系统性红斑狼疮等自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SRSF1蛋白功能丧失或表达下调，可能影响RNA剪接的正常进行，但目前在疾病中证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致SRSF1蛋白功能增强或表达上调，可能促进细胞增殖和肿瘤发生，但具体突变位点尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型SRSF1的功能，但目前在疾病中证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0003729 mRNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0008380 RNA splicing |
| • GO:0048025 negative regulation of mRNA splicing | • via spliceosome |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
SRSF1蛋白由494个氨基酸组成，包含两个RNA识别基序（RRM）和一个富含精氨酸/丝氨酸的RS结构域。RRM结构域负责识别RNA序列，RS结构域介导蛋白-蛋白相互作用和亚细胞定位。SRSF1在细胞核内参与剪接体组装，调控mRNA前体的剪接。此外，SRSF1还参与mRNA的核输出和翻译调控。SRSF1的磷酸化状态影响其功能，多种激酶如SRPK1和CLK1可磷酸化SRSF1，调节其活性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SRSF12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8610 | 人 | 135295 | 详情 立即询价 |
| SRSF10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3279 | 人 | 10772 | 详情 立即询价 |
| SRSF10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24834 | 人 | 10772 | 详情 立即询价 |
| SRSF12基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36008 | 人 | 135295 | 详情 立即询价 |
| SRSF10基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24835 | 人 | 10772 | 详情 立即询价 |
| SRSF12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75241 | 人 | 135295 | 详情 立即询价 |
| SRSF10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63971 | 人 | 10772 | 详情 立即询价 |
| SRSF12基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58349 | 人 | 135295 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话