SRSF3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRSF3是调控RNA剪接的关键丝氨酸/精氨酸丰富剪接因子，在细胞增殖、凋亡及肿瘤发生中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SRSF3 |
|---|---|
| 基因全名 | Serine and Arginine Rich Splicing Factor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.31 |
| NCBI Gene ID | 6428 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6428 |
| Ensembl ID | ENSG00000112096 |
| UniProt ID | P84103 |
| OMIM ID | 603364 |
| HGNC ID | 10785 |
| 基因别名 | SFRS3, SRP20 |
基因功能与研究简介
SRSF3（丝氨酸/精氨酸丰富剪接因子3）是SR蛋白家族成员，作为RNA剪接的关键调控因子，参与组成剪接体，调控前体mRNA的选择性剪接。SRSF3在细胞增殖、凋亡、细胞周期调控及DNA损伤应答中发挥重要作用。研究表明，SRSF3在多种肿瘤中表达异常，影响肿瘤的发生发展。此外，SRSF3还参与病毒RNA加工等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SRSF3在肝细胞癌中表达上调，通过调控多种基因的选择性剪接促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SRSF3在乳腺癌中高表达，与不良预后相关，可能通过调控CD44等基因的剪接影响肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SRSF3在结直肠癌中表达升高，促进细胞增殖和迁移，与肿瘤分期相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SRSF3在非小细胞肺癌中表达上调，可能通过调控凋亡相关基因的剪接影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | SRSF3在卵巢癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| OVCAR3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.638G>A (p.Arg213His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SRSF3功能缺失可能导致剪接异常，影响细胞正常生理过程，但具体致病性突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SRSF3过表达或功能增强可能促进肿瘤发生，但具体突变类型尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SRSF3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 (mRNA splicing | • via spliceosome) |
| • GO:0003729 (mRNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0006397 (mRNA processing) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
SRSF3蛋白属于SR蛋白家族，包含一个RNA识别基序（RRM）和一个富含精氨酸/丝氨酸的结构域（RS domain）。该蛋白定位于细胞核，参与前体mRNA的选择性剪接，通过调控剪接位点的选择影响基因表达。SRSF3在细胞增殖、凋亡和分化中发挥关键作用，其表达异常与多种肿瘤相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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