SRSF7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRSF7是RNA剪接调控的关键丝氨酸/精氨酸丰富剪接因子，参与多种细胞过程，其异常表达与癌症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRSF7 |
|---|---|
| 基因全名 | serine and arginine rich splicing factor 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 6432 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6432 |
| Ensembl ID | ENSG00000115875 |
| UniProt ID | Q16629 |
| OMIM ID | 600813 |
| HGNC ID | 10787 |
| 基因别名 | A26532, SFRS7, 9G8, MGC138200 |
基因功能与研究简介
SRSF7（丝氨酸/精氨酸丰富剪接因子7）是SR蛋白家族成员，作为RNA剪接的关键调控因子，参与组成剪接体，调控前体mRNA的选择性剪接。SRSF7在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和免疫细胞中高表达。其功能涉及细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复等过程。SRSF7的异常表达或突变与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）及神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SRSF7过表达可能通过调控致癌基因的选择性剪接促进肿瘤发生发展 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SRSF7在肺癌组织中表达上调，可能通过影响细胞凋亡相关基因的剪接参与肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SRSF7表达异常与结直肠癌的预后相关，可能通过调控细胞增殖相关基因的剪接影响肿瘤生长 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | SRSF7参与神经元中RNA剪接调控，其功能异常可能导致tau蛋白等异常剪接，与阿尔茨海默病等疾病相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合活性 |
| c.631G>A (p.Gly211Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.742C>T (p.Arg248Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使SRSF7功能丧失，可能影响剪接调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些错义突变可能增强SRSF7的剪接活性或改变其底物特异性，导致异常剪接。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变型SRSF7可能干扰野生型蛋白的功能，形成无功能的二聚体，产生显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003729 mRNA binding | • GO:0005681 spliceosomal complex |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0008380 RNA splicing |
| • GO:0045296 cadherin binding |
相关通路
• mRNA Splicing - Major Pathway (R-HSA-72163)
• Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA (R-HSA-72203)
蛋白质功能简介
SRSF7蛋白属于SR蛋白家族，包含一个RNA识别基序（RRM）和一个富含精氨酸/丝氨酸的RS结构域。RRM负责识别并结合RNA，RS结构域参与蛋白-蛋白相互作用和剪接体组装。SRSF7在剪接体中发挥重要作用，调控前体mRNA的选择性剪接，影响基因表达。此外，SRSF7还参与mRNA的核输出、翻译调控等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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