SRSF8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRSF8是RNA剪接调控因子，参与mRNA加工，与多种癌症和遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SRSF8 |
|---|---|
| 基因全名 | serine and arginine rich splicing factor 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 64391 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64391 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q9BRL6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:16431 |
| 基因别名 | SFRS2B, SRRP35 |
基因功能与研究简介
SRSF8（丝氨酸/精氨酸富集剪接因子8）是SR蛋白家族成员，参与前体mRNA的组成性剪接和可变剪接调控。该基因编码的蛋白质含有RNA识别基序和富含精氨酸/丝氨酸的结构域，在剪接体组装和剪接位点选择中发挥重要作用。SRSF8在多种组织中表达，其异常表达与肿瘤发生和进展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SRSF8在多种癌症中表达异常，可能通过调控凋亡相关基因的可变剪接影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传病 | 暂无明确证据表明SRSF8直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1033A>G (p.Thr345Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SRSF8蛋白功能丧失或减弱，可能影响RNA剪接调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强SRSF8蛋白活性，可能促进异常剪接。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型SRSF8功能，导致剪接异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0006397 (mRNA processing) |
| • GO:0008380 (RNA splicing) | • GO:0005681 (spliceosomal complex) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
• hsa03013 (RNA transport)
蛋白质功能简介
SRSF8蛋白属于SR蛋白家族，含有RNA识别基序（RRM）和富含精氨酸/丝氨酸（RS）结构域。该蛋白参与前体mRNA的剪接调控，通过与剪接体组分相互作用，影响剪接位点的选择。SRSF8在多种组织中表达，其表达水平的变化与肿瘤发生相关。
联系电话