SSBP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SSBP2（单链DNA结合蛋白2）在DNA损伤修复、基因组稳定性维持及肿瘤抑制中发挥重要作用，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SSBP2 |
|---|---|
| 基因全名 | single-stranded DNA binding protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q14.1 |
| NCBI Gene ID | 6742 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6742 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | P81877 |
| OMIM ID | 603059 |
| HGNC ID | 11325 |
| 基因别名 | SSBP2, SOSS-B2, hSSB2 |
基因功能与研究简介
SSBP2基因编码单链DNA结合蛋白2，是SOSS（传感器of single-strand DNA）复合物的组成部分，参与DNA损伤应答和基因组稳定性维持。SSBP2在多种组织中表达，其功能异常与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | SSBP2基因突变或表达异常可能影响DNA损伤修复，导致基因组不稳定，促进白血病发生。 | 较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | SSBP2缺失或突变与MDS的发病相关，可能通过影响造血干细胞的基因组稳定性。 | 较强研究证据 |
| 实体瘤（如肺癌、乳腺癌） | SSBP2表达下调或突变可能参与肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1120A>G (p.Thr374Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，丧失DNA结合能力，影响DNA损伤修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003697 - single-stranded DNA binding | • GO:0006281 - DNA repair |
| • GO:0005634 - nucleus |
相关通路
• hsa03430 - Mismatch repair
• hsa03420 - Nucleotide excision repair
蛋白质功能简介
SSBP2蛋白是SOSS复合物的亚基，通过结合单链DNA参与DNA损伤应答，促进同源重组修复。其功能异常可能导致基因组不稳定，与肿瘤发生相关。
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