SSBP4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SSBP4编码单链DNA结合蛋白4，参与DNA复制、修复和转录调控，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SSBP4 |
|---|---|
| 基因全名 | single stranded DNA binding protein 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 170463 ncbi.nlm.nih.gov/gene/170463 |
| Ensembl ID | ENSG00000130589 |
| UniProt ID | Q9BQ15 |
| OMIM ID | 607982 |
| HGNC ID | 11325 |
| 基因别名 | SOSS-B2, hSSB2, SSBP5 |
基因功能与研究简介
SSBP4（single stranded DNA binding protein 4）编码单链DNA结合蛋白4，是SOSS（sensor of single-stranded DNA）复合物的组成部分，参与DNA损伤应答、DNA复制和转录调控。SSBP4通过与INTS3和C9ORF80相互作用，稳定SOSS复合物，促进单链DNA的识别和信号传导。研究表明，SSBP4在维持基因组稳定性中发挥重要作用，其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SSBP4突变可能导致单链DNA结合功能受损，影响DNA损伤修复，进而影响神经发育。 | ClinVar |
| 癌症 | SSBP4在DNA损伤应答中的作用提示其可能参与肿瘤发生，但具体证据有限。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.343C>T (p.Arg115Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.482G>A (p.Arg161Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，可能丧失单链DNA结合能力，影响SOSS复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003697 - single-stranded DNA binding | • GO:0005634 - nucleus |
| • GO:0006281 - DNA repair | • GO:0006310 - DNA recombination |
相关通路
• hsa03430 - Mismatch repair
• hsa03420 - Nucleotide excision repair
• hsa03410 - Base excision repair
蛋白质功能简介
SSBP4蛋白包含寡核苷酸/寡糖结合折叠（OB-fold）结构域，能够结合单链DNA。作为SOSS复合物的亚基，SSBP4参与DNA损伤应答，促进ATR介导的信号通路。SSBP4在细胞核中表达，与INTS3和C9ORF80相互作用，维持基因组稳定性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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