SSRP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SSRP1是FACT复合物的核心亚基，参与染色质重塑、DNA损伤修复和转录调控，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SSRP1 |
|---|---|
| 基因全名 | structure specific recognition protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 6749 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6749 |
| Ensembl ID | ENSG00000149136 |
| UniProt ID | Q08945 |
| OMIM ID | 604327 |
| HGNC ID | 11328 |
| 基因别名 | FACT80, T160 |
基因功能与研究简介
SSRP1（structure specific recognition protein 1）编码FACT（facilitates chromatin transcription）复合物的一个亚基，该复合物在染色质重塑中发挥关键作用，参与DNA复制、转录、修复和细胞周期调控。SSRP1通过结合组蛋白H2A-H2B二聚体，促进核小体结构的动态变化，从而影响基因表达和基因组稳定性。研究表明，SSRP1在多种癌症中高表达，与肿瘤发生、发展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SSRP1在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖、抑制凋亡和增强DNA修复能力参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | SSRP1功能缺失可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 暂无明确疾病 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致SSRP1蛋白表达减少或功能丧失，可能影响染色质重塑和DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强SSRP1的活性，促进细胞增殖，但具体证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰FACT复合物的正常功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa03030 (DNA replication)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
SSRP1蛋白是FACT复合物的一个亚基，与SUPT16H形成异二聚体。该复合物通过结合组蛋白H2A-H2B二聚体，促进核小体结构的动态变化，从而在DNA复制、转录和修复过程中调节染色质可及性。SSRP1含有HMG-box结构域，能够识别DNA结构，参与DNA损伤应答。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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