ST14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ST14编码丝氨酸蛋白酶抑制因子Kazal型14，参与细胞外基质降解、细胞迁移和肿瘤侵袭，与多种癌症及罕见遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ST14 |
|---|---|
| 基因全名 | suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q24.2 |
| NCBI Gene ID | 6768 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6768 |
| Ensembl ID | ENSG00000101266 |
| UniProt ID | Q9Y5Y6 |
| OMIM ID | 606797 |
| HGNC ID | 11346 |
| 基因别名 | MT-SP1, MTSP1, TADG15, SNC19, PRSS14, CAP70 |
基因功能与研究简介
ST14基因编码一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，属于丝氨酸蛋白酶家族。该蛋白在多种组织中表达，参与细胞外基质降解、细胞迁移和侵袭等过程。ST14在多种癌症中表达异常，与肿瘤进展和转移相关。此外，ST14基因突变与常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性鱼鳞病 | ST14基因突变导致丝氨酸蛋白酶活性丧失，影响表皮角质层脱落，导致皮肤屏障功能障碍。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | ST14表达上调与乳腺癌侵袭和转移相关，可能通过激活HGF/c-Met通路促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ST14表达异常与结直肠癌的进展和预后相关，可能参与肿瘤细胞侵袭。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ST14在卵巢癌中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 具有较强研究证据 |
| 前列腺癌 | ST14表达与前列腺癌的进展相关，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| OVCAR-3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.226G>A (p.Gly76Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1555C>T (p.Arg519Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1102dup (p.Leu368ProfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变和移码突变，导致蛋白截短或降解，丧失蛋白酶活性，与常染色体隐性遗传性鱼鳞病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强蛋白酶活性，促进肿瘤侵袭，但具体证据尚不充分。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据表明ST14存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0006508 |
| • GO:0005576 | • GO:0005886 |
| • GO:0007155 | • GO:0030335 |
相关通路
• hsa05200
• hsa05205
• hsa04510
蛋白质功能简介
ST14编码的蛋白是一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，属于S1家族。该蛋白由855个氨基酸组成，包含一个胞外结构域，具有丝氨酸蛋白酶活性。ST14在多种组织中表达，参与细胞外基质降解、细胞迁移和侵袭。在癌症中，ST14表达上调与肿瘤进展和转移相关。此外，ST14还参与表皮分化过程，其突变可导致常染色体隐性遗传性鱼鳞病。
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