ST18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ST18（Suppression of Tumorigenicity 18）是一种转录调控因子，参与细胞凋亡与炎症调控，与乳腺癌、精神疾病等密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ST18 |
|---|---|
| 基因全名 | ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q11.23 |
| NCBI Gene ID | 9705 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9705 |
| Ensembl ID | ENSG00000147403 |
| UniProt ID | O60284 |
| OMIM ID | 610415 |
| HGNC ID | 11395 |
| 基因别名 | KIAA0902, ZNF387 |
基因功能与研究简介
ST18（Suppression of Tumorigenicity 18）基因编码一种C2H2型锌指转录因子，参与调控细胞凋亡、炎症反应和肿瘤抑制。ST18在多种组织中表达，尤其在脑、乳腺和免疫细胞中。研究表明ST18在乳腺癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子；同时ST18变异与精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ST18表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过调控凋亡和炎症通路影响肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 精神分裂症 | ST18基因变异与精神分裂症风险相关，可能通过影响神经发育和突触功能。 | 较强研究证据 |
| 双相情感障碍 | ST18多态性与双相情感障碍关联，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 炎症性肠病 | ST18在肠道炎症中表达上调，可能参与炎症调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11191580 | SNP | 常见变异 | 与精神分裂症风险相关 |
| rs11893971 | SNP | 常见变异 | 与双相情感障碍相关 |
| c.1054C>T (p.Arg352Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ST18功能缺失突变可能导致凋亡调控异常，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• Apoptosis signaling pathway
• Inflammatory response pathway
蛋白质功能简介
ST18蛋白是一种C2H2型锌指转录因子，包含多个锌指结构域，能够结合DNA并调控基因表达。ST18参与调控细胞凋亡和炎症反应，在肿瘤抑制和神经发育中发挥重要作用。
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