ST3GAL6基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ST3GAL6编码α-2,3-唾液酸转移酶6，参与糖蛋白和糖脂的唾液酸化修饰，影响细胞黏附、免疫调节及肿瘤进展。
基因信息卡
| 基因符号 | ST3GAL6 |
|---|---|
| 基因全名 | ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q12.1 |
| NCBI Gene ID | 10402 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10402 |
| Ensembl ID | ENSG00000164171 |
| UniProt ID | Q9Y274 |
| OMIM ID | 608240 |
| HGNC ID | 10863 |
| 基因别名 | SIAT10, ST3GalVI |
基因功能与研究简介
ST3GAL6（ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 6）编码α-2,3-唾液酸转移酶6，属于糖基转移酶家族。该酶催化CMP-唾液酸向糖蛋白和糖脂的末端半乳糖残基转移，形成α-2,3-连接唾液酸。ST3GAL6在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中，参与细胞黏附、信号转导和免疫调节。其表达异常与肿瘤进展、转移及免疫逃逸相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ST3GAL6表达上调，可能通过增加唾液酸化促进肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | ST3GAL6高表达与不良预后相关，可能通过调节细胞黏附影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ST3GAL6表达升高，与肿瘤血管生成和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ST3GAL6表达异常可能影响肿瘤细胞与微环境的相互作用。 | 潜在关联 |
| 免疫相关疾病 | ST3GAL6参与免疫细胞唾液酸化，可能影响炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3759823 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响基因表达或剪接，但功能未明确 |
| rs1041935 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白活性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致酶活性降低或丧失，可能影响唾液酸化修饰，与某些疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致酶活性增强或底物特异性改变，可能促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，但ST3GAL6中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008373 - sialyltransferase activity | • GO:0005794 - Golgi apparatus |
| • GO:0006486 - protein glycosylation | • GO:0016266 - O-glycan processing |
相关通路
• Glycosphingolipid biosynthesis - lacto and neolacto series (KEGG:00601)
• Metabolism of proteins (Reactome: R-HSA-392499)
蛋白质功能简介
ST3GAL6蛋白是一种II型膜蛋白，定位于高尔基体，具有α-2,3-唾液酸转移酶活性。它催化唾液酸转移至糖蛋白和糖脂的末端半乳糖，参与细胞表面糖链的合成。该蛋白在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中，其表达水平与肿瘤的侵袭和转移相关。
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