ST6GALNAC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ST6GALNAC1编码唾液酸转移酶，参与O-糖链合成，与肿瘤发生和免疫调节密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ST6GALNAC1 |
|---|---|
| 基因全名 | ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 55808 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55808 |
| Ensembl ID | ENSG00000108846 |
| UniProt ID | Q9NSC7 |
| OMIM ID | 610138 |
| HGNC ID | 10864 |
| 基因别名 | SIAT7A, ST6GalNAcI, ST6GALNAC1 |
基因功能与研究简介
ST6GALNAC1基因编码α-2,6-唾液酸转移酶1，该酶催化N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）残基上添加唾液酸，形成唾液酸化的Tn抗原（sialyl-Tn, STn）。STn抗原在多种癌症中高表达，与肿瘤侵袭和不良预后相关。ST6GALNAC1在正常组织中表达受限，但在多种癌细胞中异常上调，参与肿瘤相关糖基化改变。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | ST6GALNAC1在胃癌中高表达，导致STn抗原合成增加，促进肿瘤细胞侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ST6GALNAC1表达上调与结直肠癌的进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ST6GALNAC1在乳腺癌中表达升高，与STn抗原表达相关，可能影响肿瘤免疫逃逸。 | 研究证据 |
| 胰腺癌 | ST6GALNAC1在胰腺癌中表达异常，参与肿瘤糖基化修饰，影响肿瘤行为。 | 研究证据 |
| 卵巢癌 | ST6GALNAC1表达与卵巢癌的恶性程度相关，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MKN45（胃癌细胞系） | 暂无可靠数据 | ST6GALNAC1高表达 |
| HCT116（结直肠癌细胞系） | 暂无可靠数据 | ST6GALNAC1表达可检测 |
| MCF7（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | ST6GALNAC1表达较低 |
| PANC-1（胰腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | ST6GALNAC1表达可检测 |
| OVCAR-3（卵巢癌细胞系） | 暂无可靠数据 | ST6GALNAC1表达可检测 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1043C>T (p.Pro348Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响未明确 |
| c.1129G>A (p.Val377Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ST6GALNAC1的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在癌症中，ST6GALNAC1表达上调可能被视为功能获得，但未发现特定突变导致功能增强。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ST6GALNAC1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008373 - sialyltransferase activity | • GO:0005794 - Golgi apparatus |
| • GO:0006486 - protein glycosylation | • GO:0016266 - O-glycan processing |
相关通路
• REACT_21300 - O-linked glycosylation of mucins
• REACT_116125 - Diseases of glycosylation
蛋白质功能简介
ST6GALNAC1蛋白是一种II型膜蛋白，定位于高尔基体，属于唾液酸转移酶家族。它催化CMP-唾液酸向GalNAc残基转移，形成STn抗原。该蛋白在正常组织中表达受限，但在多种癌细胞中高表达，参与肿瘤相关糖基化，影响细胞黏附、迁移和免疫逃逸。
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