ST6GALNAC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ST6GALNAC2编码唾液酸转移酶，参与O-糖链合成，与肿瘤和免疫调控相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ST6GALNAC2 |
|---|---|
| 基因全名 | ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 10610 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10610 |
| Ensembl ID | ENSG00000141378 |
| UniProt ID | Q9UJ37 |
| OMIM ID | 605005 |
| HGNC ID | 10870 |
| 基因别名 | SIAT7B, ST6GalNAcII, ST6GALNAC2 |
基因功能与研究简介
ST6GALNAC2（ST6 N-乙酰半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶2）编码一种II型膜蛋白，属于唾液酸转移酶家族，催化N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）残基上α-2,6-连接唾液酸的转移，参与O-聚糖的合成。该酶在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中，其表达水平与肿瘤的恶性程度和转移相关。ST6GALNAC2通过改变细胞表面糖基化，影响细胞黏附、信号转导和免疫逃逸，从而在肿瘤发生发展中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ST6GALNAC2表达上调，促进肿瘤细胞增殖和转移，可能通过调节O-糖基化影响细胞黏附。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ST6GALNAC2高表达与不良预后相关，可能通过影响肿瘤微环境促进侵袭。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | ST6GALNAC2表达异常与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 潜在关联 |
| 免疫相关疾病 | ST6GALNAC2参与T细胞活化调节，可能影响自身免疫性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1043C>T (p.Pro348Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响尚未明确 |
| c.1250A>G (p.Asn417Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响尚未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ST6GALNAC2的特定突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ST6GALNAC2的特定突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ST6GALNAC2的特定突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008373 (sialyltransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0006486 (protein glycosylation) | • GO:0016266 (O-glycan processing) |
相关通路
• O-glycan biosynthesis (Reactome: R-HSA-5083635)
• Metabolism of proteins (Reactome: R-HSA-392499)
蛋白质功能简介
ST6GALNAC2蛋白是一种II型膜蛋白，定位于高尔基体，属于唾液酸转移酶家族。它催化CMP-唾液酸向O-聚糖的GalNAc残基转移，形成α-2,6-连接的唾液酸。该蛋白在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中，其表达水平与肿瘤的恶性程度和转移相关。ST6GALNAC2通过改变细胞表面糖基化，影响细胞黏附、信号转导和免疫逃逸，从而在肿瘤发生发展中发挥作用。
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