ST6GALNAC4基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ST6GALNAC4编码唾液酸转移酶，参与O-糖链合成，与肿瘤和免疫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ST6GALNAC4 |
|---|---|
| 基因全名 | ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 27090 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27090 |
| Ensembl ID | ENSG00000107147 |
| UniProt ID | Q9H4F1 |
| OMIM ID | 606989 |
| HGNC ID | 10870 |
| 基因别名 | SIAT7D, ST6GalNAcIV |
基因功能与研究简介
ST6GALNAC4基因编码ST6 N-乙酰半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶4，属于唾液酸转移酶家族，催化唾液酸以α-2,6键连接到N-乙酰半乳糖胺上，参与O-糖链的合成。该酶在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中，可能影响细胞黏附、信号传导和肿瘤转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ST6GALNAC4表达异常与多种癌症相关，可能通过改变糖基化影响肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | 参与免疫细胞功能调节，可能影响炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响未明确 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008373 (sialyltransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0006486 (protein glycosylation) |
相关通路
• Glycosylation pathway (Reactome: R-HSA-975634)
• O-linked glycosylation (Reactome: R-HSA-5173105)
蛋白质功能简介
ST6GALNAC4蛋白是一种II型膜蛋白，定位于高尔基体，催化唾液酸转移到O-糖链的N-乙酰半乳糖胺残基上。该酶在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中，可能通过改变细胞表面糖基化影响细胞黏附、信号传导和肿瘤转移。
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