ST6GALNAC5基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ST6GALNAC5编码唾液酸转移酶，参与神经节苷脂合成，与肿瘤转移和神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ST6GALNAC5 |
|---|---|
| 基因全名 | ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p31.1 |
| NCBI Gene ID | 81849 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81849 |
| Ensembl ID | ENSG00000117020 |
| UniProt ID | Q9H4A5 |
| OMIM ID | 610139 |
| HGNC ID | 19393 |
| 基因别名 | SIAT7E, ST6GalNAcV |
基因功能与研究简介
ST6GALNAC5（ST6 N-乙酰半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶5）编码一种II型膜蛋白，属于唾液酸转移酶家族，催化N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）残基上α-2,6-连接唾液酸的转移。该酶主要参与神经节苷脂的合成，特别是GD1α和GT1α等复杂神经节苷脂。ST6GALNAC5在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，ST6GALNAC5在肿瘤转移中发挥重要作用，可能通过改变细胞表面糖基化促进肿瘤细胞穿过血脑屏障。此外，该基因与神经发育和免疫调节相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌脑转移 | ST6GALNAC5表达上调促进乳腺癌细胞穿过血脑屏障，增强脑转移能力。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | ST6GALNAC5表达异常与胃癌进展和预后相关。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | ST6GALNAC5表达水平与结直肠癌转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，低表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234G>A (p.Val412Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响神经节苷脂合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008373 (sialyltransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0000139 (Golgi membrane) | • GO:0006688 (glycosphingolipid biosynthetic process) |
相关通路
• Glycosphingolipid biosynthesis - lacto and neolacto series (KEGG: hsa00603)
• Metabolism of proteins (Reactome: R-HSA-392499)
蛋白质功能简介
ST6GALNAC5蛋白是一种II型膜蛋白，定位于高尔基体，属于唾液酸转移酶家族。该蛋白催化CMP-唾液酸向糖蛋白和糖脂上的GalNAc残基转移，参与神经节苷脂的合成。其表达在脑和睾丸中较高，在多种肿瘤中异常表达，与肿瘤转移相关。
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