ST7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ST7（Suppression of Tumorigenicity 7）是一种潜在的肿瘤抑制基因，参与细胞生长调控和肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | ST7 |
|---|---|
| 基因全名 | Suppression of Tumorigenicity 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.2 |
| NCBI Gene ID | 7982 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7982 |
| Ensembl ID | ENSG00000004846 |
| UniProt ID | Q9Y3X0 |
| OMIM ID | 600833 |
| HGNC ID | 11355 |
| 基因别名 | ST7, FAM4A1, TSG7 |
基因功能与研究简介
ST7（Suppression of Tumorigenicity 7）基因位于人类染色体7q31.2，编码一个含有未知功能结构域的蛋白质。该基因最初被鉴定为肿瘤抑制候选基因，在多种肿瘤中表达下调或缺失。ST7可能参与细胞周期调控、细胞凋亡和信号转导等过程，但其确切功能仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ST7表达下调或缺失可能促进肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 研究证据：多项研究表明ST7在结直肠癌中表达降低，但缺乏功能验证。 |
| 乳腺癌 | ST7在乳腺癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。 | 研究证据：部分研究显示ST7表达与乳腺癌预后相关，但证据有限。 |
| 前列腺癌 | ST7缺失可能参与前列腺癌进展。 | 研究证据：有报道ST7在前列腺癌中表达降低，但机制未明。 |
| 肺癌 | ST7表达异常与肺癌相关。 | 研究证据：少数研究提示ST7在肺癌中表达下调，但证据不足。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失。 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，可能导致功能丧失。 |
| c.567_568insA (p.Gln190ThrfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致移码和提前终止，可能引起功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ST7的错义、无义和移码突变可能导致蛋白质功能丧失，从而失去肿瘤抑制活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ST7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ST7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ST7蛋白由约500个氨基酸组成，含有未知功能结构域（DUF）。该蛋白定位于细胞质和细胞核，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。ST7在多种正常组织中表达，但在肿瘤细胞中表达下调。其具体分子功能尚待阐明，可能涉及细胞周期调控和凋亡。
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