ST7L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ST7L（Suppression of Tumorigenicity 7 Like）基因，编码一种与肿瘤抑制相关的蛋白，参与细胞生长调控，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ST7L |
|---|---|
| 基因全名 | suppression of tumorigenicity 7 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.2 |
| NCBI Gene ID | 93627 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93627 |
| Ensembl ID | ENSG00000143321 |
| UniProt ID | Q8TDW0 |
| OMIM ID | 608134 |
| HGNC ID | 11413 |
| 基因别名 | ST7R, FLJ14490 |
基因功能与研究简介
ST7L（Suppression of Tumorigenicity 7 Like）基因位于人类染色体1p13.2，编码一个含有WD40结构域的蛋白质。该蛋白可能参与细胞周期调控、信号转导和肿瘤抑制过程。研究表明，ST7L在多种肿瘤中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。然而，其具体功能机制尚不完全清楚，需要进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ST7L表达下调与结直肠癌的发生发展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡途径。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ST7L在肝细胞癌中表达降低，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ST7L表达异常与乳腺癌的侵袭和转移相关，但具体机制尚待阐明。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | ST7L在非小细胞肺癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.567_568insA (p.Gln190ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890A>G (p.Glu297Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短，可能引起功能丧失，与肿瘤抑制功能减弱相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ST7L存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ST7L存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0046872 (metal ion binding) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
蛋白质功能简介
ST7L蛋白含有WD40结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，调控细胞信号转导。研究表明，ST7L可能通过抑制Wnt/β-catenin信号通路来发挥肿瘤抑制作用。此外，ST7L可能参与细胞周期调控和凋亡过程。然而，其具体分子机制仍需进一步研究。
联系电话