STAB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STAB1编码稳定蛋白1，参与脂质代谢和细胞黏附，与动脉粥样硬化和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STAB1 |
|---|---|
| 基因全名 | stabilin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.1 |
| NCBI Gene ID | 23166 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23166 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9NY15 |
| OMIM ID | 608785 |
| HGNC ID | 11355 |
| 基因别名 | FEEL-1, FELE1, KIAA0246, SCARF2 |
基因功能与研究简介
STAB1（stabilin 1）基因编码一种跨膜受体蛋白，属于Fasciclin EGF-like growth factor domain家族。该蛋白主要在脾脏、淋巴结和肝脏的窦内皮细胞中表达，参与清除血液中的修饰脂蛋白、凋亡细胞和病原体，并在细胞黏附、血管生成和脂质代谢中发挥作用。STAB1与动脉粥样硬化、肿瘤发生和免疫调节相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | STAB1介导对氧化低密度脂蛋白（oxLDL）的摄取，促进泡沫细胞形成，参与动脉粥样硬化斑块的形成。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | STAB1在多种肿瘤中高表达，可能促进肿瘤血管生成和转移，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病 | STAB1参与清除凋亡细胞和病原体，可能调节炎症反应，与慢性炎症相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2302231 | SNV | 未知 | 可能影响基因表达，但功能影响未明确 |
| rs3748016 | SNV | 未知 | 可能影响剪接，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 (scavenger receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• Pathway: Scavenging of heme from plasma (Reactome: R-HSA-2168880)
• Pathway: Endocytosis (Reactome: R-HSA-199991)
蛋白质功能简介
STAB1蛋白是一种跨膜受体，包含多个EGF样结构域和Fasciclin结构域。它主要在脾脏、淋巴结和肝脏的窦内皮细胞中表达，参与清除血液中的修饰脂蛋白、凋亡细胞和病原体。STAB1通过介导内吞作用，调节脂质代谢和免疫应答。
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