STAC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STAC基因编码的蛋白参与钙信号调控和肌肉发育，与骨骼肌疾病及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STAC |
|---|---|
| 基因全名 | SH3 and cysteine rich domain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p22.3 |
| NCBI Gene ID | 6769 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6769 |
| Ensembl ID | ENSG00000144647 |
| UniProt ID | Q99469 |
| OMIM ID | 607504 |
| HGNC ID | 11356 |
| 基因别名 | STAC1 |
基因功能与研究简介
STAC基因编码的蛋白包含SH3结构域和富含半胱氨酸的区域，属于STAC蛋白家族。该蛋白在骨骼肌和心肌中高表达，参与钙信号传导和肌肉发育调控。STAC基因突变与骨骼肌疾病相关，并在多种肿瘤中异常表达，提示其在肿瘤发生中可能发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌病 | STAC基因突变可能导致肌肉发育异常，影响钙信号通路，导致肌纤维结构和功能异常。 | ClinVar |
| 横纹肌肉瘤 | STAC在横纹肌肉瘤中表达上调，可能通过调控钙信号促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | COSMIC |
| 肺癌 | STAC在肺癌组织中表达异常，可能参与肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| RD（横纹肌肉瘤细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达上调 |
| A549（肺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达异常 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456del (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Calcium signaling pathway (hsa04020)
• Muscle contraction (hsa04260)
蛋白质功能简介
STAC蛋白包含SH3结构域和富含半胱氨酸的区域，定位于细胞质和细胞膜，参与钙离子结合和信号转导。在骨骼肌和心肌中高表达，对肌肉发育和功能至关重要。STAC蛋白可能通过调节钙信号通路影响细胞增殖和分化，其异常表达与肿瘤发生相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| STAC2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15531 | 人 | 342667 | 详情 立即询价 |
| STAC3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11544 | 人 | 246329 | 详情 立即询价 |
| STAC基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5111 | 人 | 6769 | 详情 立即询价 |
| STAC3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39876 | 人 | 246329 | 详情 立即询价 |
| STAC基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ29324 | 人 | 6769 | 详情 立即询价 |
| STAC基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ29326 | 人 | 6769 | 详情 立即询价 |
| STAC2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ46364 | 人 | 342667 | 详情 立即询价 |
| STAC基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71538 | 人 | 6769 | 详情 立即询价 |
| STAC2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76575 | 人 | 342667 | 详情 立即询价 |
| STAC3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67699 | 人 | 246329 | 详情 立即询价 |
| STAC2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68202 | 人 | 342667 | 详情 立即询价 |
| STAC3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59231 | 人 | 246329 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话