STAG1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STAG1是黏连蛋白复合体的重要亚基，参与姐妹染色单体黏连、DNA损伤修复和基因表达调控，其突变与多发性骨髓瘤等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STAG1 |
|---|---|
| 基因全名 | STAG1 cohesin complex component |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q22.3 |
| NCBI Gene ID | 10274 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10274 |
| Ensembl ID | ENSG00000089009 |
| UniProt ID | Q8WVM7 |
| OMIM ID | 604358 |
| HGNC ID | 11354 |
| 基因别名 | SA1, SCC3A, STAG1 |
基因功能与研究简介
STAG1（Stromal Antigen 1）是黏连蛋白复合体的一个亚基，与SMC1A、SMC3和RAD21共同构成黏连蛋白环，介导姐妹染色单体的黏连，确保有丝分裂和减数分裂中染色体的正确分离。此外，STAG1还参与DNA双链断裂的修复、基因表达的调控以及染色质的高级结构组织。STAG1功能异常与多种肿瘤的发生发展密切相关，尤其在多发性骨髓瘤中，STAG1突变是常见的驱动事件之一。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性骨髓瘤 | STAG1突变导致黏连蛋白功能异常，影响基因组稳定性，促进肿瘤发生 | 已明确致病 |
| 尤文肉瘤 | STAG1突变可能参与肿瘤发生，但证据尚不充分 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | STAG1表达异常与肿瘤进展相关，但具体机制需进一步研究 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2440C>T (p.Arg814*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2035A>G (p.Lys679Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1234_1235del (p.Leu412fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致STAG1蛋白功能丧失或显著降低，影响黏连蛋白复合体的稳定性，导致染色体分离异常和基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明STAG1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常黏连蛋白复合体的组装，但具体机制需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007062 | • GO:0000794 |
| • GO:0005634 | • GO:0006281 |
| • GO:0007059 |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Cohesin Loading onto Chromatin (Reactome: R-HSA-2470946)
• Homologous Recombination Repair (Reactome: R-HSA-5693538)
蛋白质功能简介
STAG1蛋白是黏连蛋白复合体的一个亚基，与SMC1A、SMC3和RAD21共同形成环状结构，介导姐妹染色单体的黏连。该蛋白在细胞周期中动态调控，参与DNA损伤修复和基因表达调控。STAG1的突变或表达异常与多种肿瘤相关，尤其在多发性骨髓瘤中，STAG1突变是常见的驱动事件之一。
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