STAG3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STAG3是黏连蛋白复合体的重要亚基，对减数分裂和生殖发育至关重要，其突变可导致卵巢早衰和非梗阻性无精子症。
基因信息卡
| 基因符号 | STAG3 |
|---|---|
| 基因全名 | STAG3 cohesin complex component |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 10734 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10734 |
| Ensembl ID | ENSG00000066923 |
| UniProt ID | Q9UJ98 |
| OMIM ID | 608489 |
| HGNC ID | 11356 |
| 基因别名 | FLJ21820, MMSA, STAG3, stromal antigen 3 |
基因功能与研究简介
STAG3基因编码黏连蛋白复合体的一个亚基，该复合体在减数分裂中发挥关键作用，参与姐妹染色单体黏连、同源重组和染色体分离。STAG3主要在生殖细胞中表达，对配子发生至关重要。STAG3突变可导致卵巢早衰和非梗阻性无精子症，表现为减数分裂停滞和生殖细胞凋亡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 卵巢早衰 | STAG3突变导致减数分裂停滞，卵泡耗竭，引起卵巢早衰。 | 已明确致病 |
| 非梗阻性无精子症 | STAG3突变导致减数分裂停滞，精子发生障碍，引起非梗阻性无精子症。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸生殖细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢颗粒细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.433C>T (p.Arg145Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1183C>T (p.Arg395Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1246C>T (p.Arg416Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
STAG3突变导致蛋白功能丧失，破坏黏连蛋白复合体，引起减数分裂异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000794 condensed nuclear chromosome | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0008270 zinc ion binding | • GO:0007062 sister chromatid cohesion |
| • GO:0007129 homologous chromosome pairing | • GO:0007131 reciprocal meiotic recombination |
| • GO:0007140 male meiosis | • GO:0007141 female meiosis |
| • GO:0007283 spermatogenesis | • GO:0001541 ovarian follicle development |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Meiotic Recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
• Meiosis (Reactome: R-HSA-1500630)
• Chromosome Maintenance (Reactome: R-HSA-73886)
蛋白质功能简介
STAG3蛋白是黏连蛋白复合体的亚基，属于基质抗原家族。该蛋白在减数分裂中参与姐妹染色单体黏连和同源重组，对染色体正确分离至关重要。STAG3在睾丸和卵巢中高表达，其突变导致减数分裂停滞，引起生殖障碍。
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