STARD13基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
STARD13（StAR相关脂质转移结构域蛋白13）是一种参与脂质代谢和信号转导的蛋白，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STARD13 |
|---|---|
| 基因全名 | StAR-related lipid transfer domain containing 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.1 |
| NCBI Gene ID | 90627 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90627 |
| Ensembl ID | ENSG00000133121 |
| UniProt ID | Q9Y2H0 |
| OMIM ID | 607443 |
| HGNC ID | 19184 |
| 基因别名 | DLC2, ARHGAP37, FLJ11151, KIAA1468 |
基因功能与研究简介
STARD13（StAR相关脂质转移结构域蛋白13）属于StAR相关脂质转移（START）蛋白家族，包含一个START结构域和一个RhoGAP结构域。该蛋白可能参与脂质代谢、细胞内脂质运输以及Rho GTPase介导的信号转导。研究表明STARD13在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | STARD13表达下调与乳腺癌进展和不良预后相关，可能通过调控Rho信号通路影响细胞迁移和侵袭。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | STARD13在肝细胞癌中表达降低，可能通过抑制RhoA活性抑制肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | STARD13表达异常与结直肠癌的发生发展相关，可能作为潜在的预后标志物。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | STARD13在非小细胞肺癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*12) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致STARD13蛋白表达减少或功能缺失，可能促进肿瘤发生发展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明STARD13存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明STARD13存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008289 (lipid binding) | • GO:0005096 (GTPase activator activity) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Rho GTPase signaling pathway (Reactome: R-HSA-194840)
• Lipid metabolism (Reactome: R-HSA-556833)
蛋白质功能简介
STARD13蛋白包含一个START结构域，可能参与脂质结合和转运；同时包含一个RhoGAP结构域，能够负性调节Rho GTPase的活性。该蛋白在细胞质中表达，可能通过调控Rho信号通路影响细胞骨架重组、细胞迁移和增殖。在多种肿瘤中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
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