STARD5基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
STARD5编码类固醇生成急性调节蛋白相关脂质转运蛋白，参与胆固醇稳态和脂质代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STARD5 |
|---|---|
| 基因全名 | StAR-related lipid transfer (START) domain containing 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.3 |
| NCBI Gene ID | 80765 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80765 |
| Ensembl ID | ENSG00000172345 |
| UniProt ID | Q9NS15 |
| OMIM ID | 607050 |
| HGNC ID | 18067 |
| 基因别名 | START domain containing 5; StAR-related lipid transfer protein 5; DKFZp564O052 |
基因功能与研究简介
STARD5基因编码类固醇生成急性调节蛋白（StAR）相关脂质转运蛋白5，属于START结构域蛋白家族。该蛋白定位于细胞质，可能参与脂质转运和代谢，特别是在胆固醇稳态中发挥作用。研究表明STARD5在肝脏、肾脏和脂肪组织中高表达，可能参与胆固醇的转运和代谢调节。此外，STARD5与多种疾病相关，如非酒精性脂肪肝病、慢性肾病和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非酒精性脂肪肝病 | STARD5在肝脏中表达上调，可能参与脂质代谢和炎症反应，与NAFLD的发生发展相关。 | 较强研究证据 |
| 慢性肾病 | STARD5在肾脏中表达改变，可能影响脂质代谢和纤维化过程，与CKD相关。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | STARD5在肝癌组织中表达异常，可能通过影响脂质代谢促进肿瘤进展。 | 癌症相关 |
| 肾细胞癌 | STARD5在肾癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HK-2 | 暂无可靠数据 | 肾近端小管上皮细胞 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005319 (lipid transporter activity) | • GO:0006869 (lipid transport) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Cholesterol metabolism (Reactome: R-HSA-191273)
• Lipid metabolism (KEGG: hsa01212)
蛋白质功能简介
STARD5蛋白属于START结构域家族，包含一个START结构域，可能参与脂质结合和转运。该蛋白定位于细胞质和内质网，可能参与胆固醇的转运和代谢。研究表明STARD5在肝脏和肾脏中高表达，可能通过调节胆固醇稳态影响脂质代谢相关疾病。
联系电话