STK17A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STK17A是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，参与细胞凋亡、增殖和应激反应调控，与多种癌症和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STK17A |
|---|---|
| 基因全名 | serine/threonine kinase 17a |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 7p12.3 |
| NCBI Gene ID | 9263 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9263 |
| Ensembl ID | ENSG00000164543 |
| UniProt ID | Q9UEE5 |
| OMIM ID | 604726 |
| HGNC ID | 11395 |
| 基因别名 | DRAK1 |
基因功能与研究简介
STK17A（serine/threonine kinase 17a）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于DAPK（death-associated protein kinase）家族。该基因编码的蛋白质参与细胞凋亡、增殖、应激反应和细胞骨架重塑等过程。STK17A在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和胎盘中高表达。研究表明，STK17A在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子，具体作用取决于细胞环境。此外，STK17A还参与免疫调节和神经退行性疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | STK17A在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞凋亡和增殖影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫疾病 | STK17A参与免疫细胞凋亡调控，可能与自身免疫疾病相关。 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | STK17A在神经元中表达，可能参与神经退行性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响激酶活性 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白质截短，可能降低激酶活性，影响细胞凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强激酶活性，促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常STK17A功能，影响细胞凋亡信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Apoptosis signaling pathway
• p53 signaling pathway
蛋白质功能简介
STK17A蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于DAPK家族。该蛋白包含一个N端激酶结构域和一个C端钙调蛋白结合结构域，可能参与钙调蛋白介导的信号转导。STK17A在细胞凋亡中发挥重要作用，通过磷酸化下游底物调控细胞死亡。此外，STK17A还参与细胞增殖、迁移和应激反应。
联系电话