STK26基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STK26（MST4）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，参与细胞增殖、凋亡和迁移调控，与多种癌症和免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STK26 |
|---|---|
| 基因全名 | Serine/Threonine Kinase 26 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 20q11.22 |
| NCBI Gene ID | 51765 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51765 |
| Ensembl ID | ENSG00000101266 |
| UniProt ID | Q9P289 |
| OMIM ID | 609486 |
| HGNC ID | 1142 |
| 基因别名 | MST4, MASK, FLJ20165 |
基因功能与研究简介
STK26（Serine/Threonine Kinase 26），又称MST4，属于STE20家族丝氨酸/苏氨酸激酶。该基因编码的蛋白参与多种细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、迁移和极化。STK26通过磷酸化下游底物（如NDR1/2）调控细胞周期和细胞形态。研究表明，STK26在多种癌症中异常表达，影响肿瘤发生发展，并与免疫调节相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | STK26在肝细胞癌中表达上调，促进肿瘤细胞增殖和迁移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | STK26在结直肠癌中高表达，可能通过激活MAPK通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | STK26在乳腺癌中表达异常，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
| 免疫性疾病 | STK26参与T细胞受体信号通路，可能影响免疫应答，与自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.118G>A (p.Ala40Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能影响待验证 |
| c.497C>T (p.Pro166Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致激酶活性降低或蛋白降解，可能影响细胞增殖和凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强激酶活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0016477 (cell migration) |
相关通路
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• Hippo signaling pathway (hsa04390)
• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
蛋白质功能简介
STK26蛋白（UniProt Q9P289）由431个氨基酸组成，包含一个N端激酶结构域和一个C端调节结构域。该蛋白定位于细胞质和细胞膜，通过磷酸化下游底物（如NDR1/2）调控细胞周期和细胞形态。STK26活性受多种因素调节，包括磷酸化和蛋白相互作用。在癌症中，STK26表达上调或活性增强，促进肿瘤进展。
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