STK4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STK4（丝氨酸/苏氨酸激酶4）是Hippo信号通路的关键激酶，调控细胞凋亡、增殖和免疫应答，其缺陷导致免疫缺陷和自身免疫疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | STK4 |
|---|---|
| 基因全名 | Serine/Threonine Kinase 4 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 20q13.12 |
| NCBI Gene ID | 6789 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6789 |
| Ensembl ID | ENSG00000101109 |
| UniProt ID | Q13043 |
| OMIM ID | 604965 |
| HGNC ID | 11408 |
| 基因别名 | MST1, KRS2, DKFZp686A2068 |
基因功能与研究简介
STK4（丝氨酸/苏氨酸激酶4）是Hippo信号通路的核心激酶之一，与STK3（MST2）功能冗余。STK4通过磷酸化下游效应分子（如LATS1/2）调控细胞增殖、凋亡和器官大小。在免疫系统中，STK4对T细胞和B细胞的发育和功能至关重要。STK4缺陷可导致原发性免疫缺陷病，表现为反复感染、自身免疫和淋巴增殖性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷病（Immunodeficiency） | STK4纯合或复合杂合突变导致功能丧失，影响T细胞存活和增殖，导致免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| 自身免疫性疾病（Autoimmune diseases） | STK4缺陷导致调节性T细胞功能异常，可能引发自身免疫反应。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症（Cancer） | STK4在多种肿瘤中表达下调或突变，可能作为肿瘤抑制因子，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Ramos B细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.349C>T (p.Arg117*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.911G>A (p.Trp304*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1405C>T (p.Arg469*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1555C>T (p.Arg519*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致STK4蛋白截短或降解，激酶活性缺失，影响Hippo信号通路和免疫细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明STK4存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明STK4突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0008283 (cell proliferation) |
| • GO:0035329 (hippo signaling) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
蛋白质功能简介
STK4蛋白由487个氨基酸组成，包含N端激酶结构域和C端调节结构域。作为Hippo通路的核心激酶，STK4磷酸化并激活LATS1/2，进而抑制YAP/TAZ转录共激活因子。在免疫细胞中，STK4通过调控MST1-FOXO信号轴影响T细胞存活和归巢。STK4蛋白还参与细胞凋亡和应激反应。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| STK40基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2690 | 人 | 83931 | 详情 立即询价 |
| STK4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1235 | 人 | 6789 | 详情 立即询价 |
| STK4基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19225 | 人 | 6789 | 详情 立即询价 |
| STK40基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23512 | 人 | 83931 | 详情 立即询价 |
| STK4基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ20584 | 人 | 6789 | 详情 立即询价 |
| STK40基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ23511 | 人 | 83931 | 详情 立即询价 |
| STK4基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20585 | 人 | 6789 | 详情 立即询价 |
| STK40基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23513 | 人 | 83931 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话