STOM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STOM基因编码红细胞膜整合蛋白stomatin，参与离子通道调控和膜运输，与遗传性口形红细胞增多症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STOM |
|---|---|
| 基因全名 | stomatin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.11 |
| NCBI Gene ID | 2040 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2040 |
| Ensembl ID | ENSG00000148175 |
| UniProt ID | P27105 |
| OMIM ID | 133090 |
| HGNC ID | 11312 |
| 基因别名 | EPB7, BND7 |
基因功能与研究简介
STOM基因编码stomatin蛋白，是一种红细胞膜整合蛋白，属于stomatin家族。该蛋白在红细胞膜上形成复合物，参与离子通道的调控和膜运输。STOM基因突变与遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocytosis）相关，该疾病以红细胞膜通透性异常和溶血性贫血为特征。此外，STOM在多种组织中表达，可能参与细胞骨架组织和信号转导。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性口形红细胞增多症 | STOM基因突变导致stomatin蛋白功能异常，影响红细胞膜离子通透性，导致红细胞形态异常和溶血。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | STOM在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 全血 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.392G>A (p.Arg131His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短或功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
STOM基因功能缺失突变可能导致stomatin蛋白表达减少或功能丧失，影响红细胞膜稳定性，与口形红细胞增多症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明STOM存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明STOM突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0006811 ion transport | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
stomatin蛋白是一种脂筏相关蛋白，在红细胞膜上形成寡聚体，参与调控阴离子交换和离子通道活性。它可能通过与其他膜蛋白相互作用，影响细胞膜的结构和功能。在非红细胞中，stomatin也参与细胞骨架重排和囊泡运输。
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